رؤيا نيوز – في بعض الأحيان، يمكن أن يكون تغيير “نوكليوتيد” واحد في الجين مسئولا عن التسبب في مرض خطير، وهذا ما حدث في حالة صبي صغير مصاب بالصرع.
تم توثيق حالة الطفل في دراسة نشرت الاثنين بدورية “بروسيدنجز أوف ذا ناشونال أكاديمي أوف ساينس”، بواسطة باحثين من السويد والولايات المتحدة الأمريكية.
وفي هذه الدراسة، وجد الباحثون طفرة غير معروفة من قبل لدى طفل مصاب بالصرع، ولديه تغيير طفيف للغاية – نيوكليوتيد واحد مختلف – في الجين KCNA2، الذي ينتج بروتين قناة أيونية.
والقنوات الأيونية عبارة عن بروتينات تشكل مسام في غشاء سطح الخلية، وعندما تفتح القنوات، فإنها تسمح بتدفق أيونات معينة مشحونة كهربائيا داخل الخلية أو خارجها، ويؤدي هذا إلى تشغيل أو إنهاء النبضات الكهربائية في الخلايا، مثل الخلايا العصبية أو العضلات، وبالتالي، فإن القنوات الأيونية مهمة، من بين أمور أخرى، لوظيفة الدماغ.
وعادة، هناك توازن في الدماغ بين الإشارات التي تزيد من نشاط الخلية وتلك التي تقمعها، وفي حالة الصرع، يختل التوازن، وترسل الخلايا العصبية إشارات بطريقة غير منضبطة، عادةً ما يكون للقناة الأيونية التي تحوّرت في المريض تأثير سلبي على إشارات العصب.
ويقول أنطونيوس بانتازيس أستاذ مشارك في قسم العلوم الطبية الحيوية والسريرية في جامعة لينشوبينغ بالسويد: “ما يثير الاهتمام في هذه القناة الأيونية هو أن الطفرات التي تزيد من الوظيفة وتلك التي تقلل الوظيفة مرتبطة بالصرع، ويبدو أنك تحتاج فقط إلى القدر المناسب من النشاط، وإلا فإن خطر الإصابة بالنوبات يزيد”.
العيب أن تصل بنا المرحلة إلى أن نتهم ونلمح بأن من يضع لنا الخطط والاستراتيجات…
دخل نظام إدارة الموارد البشرية في القطاع العام رقم (33) لسنة 2024 حيز التنفيذ بعد…
المسجد الأقصى في القدس، ليس فلسطينيا بالمعنى الحرفي، وإذا كان المسجد في فلسطين، وجواره فلسطينيا،…
نظمت وزارة الشباب، بالتعاون مع مديرية الأمن العام، الأربعاء، جلسة تعريفية بجائزة الحسين بن عبدالله…
تمكنت مجموعات المباحث المرورية اليوم من ضبط سائق يعمل على أحد خطوط النقل العام في…